Клиническая картина. Оксалоз. Оба энзимных дефекта наследуются по ауто-сомному-рецессивному типу и при первом из них в моче обнаруживаются много гликолата (до 100 мг при норме 15-16 мг/сутки), глиоксалатов и оксалатов, тогда как при втором- Д-глицериновой кислоты (в норме её нет) и оксалатов (при отсутствии повышенной экскреции гликолата и глиоксалатов). Суточное выделение оксалатов при оксалозах обоих вариантов превышает 200 мг (при норме не более 1 мг/кг/сутки). Клиническая картина идентичная: уже в раннем возрасте возникают рецидивирующие боли в суставах и их припухлость, боли в животе (почечные колики), лёгочные поражения, обусловленные отложением оксалатов в перечисленных органах. Клиниче­ски наиболее важно поражение почек из-за развития ИН с последующим фиброзом и развитием ХПН. До развития (обычно в подростковом возрасте) ХПН оксалоз выявляется клиникой мочекаменной болезни (МКБ): почечные колики, гематурия, в моче кристаллы оксалата кальция, песок, небольшие камни. ХПН прогрессирует быстро.