Для больных характерны: 1) гипоплазия, отсутствие, выпуклость или утолщение ногтевых пластин (особенно больших пальцев стоп, указательных пальцев); 2) отсутствие надколенников, в сочетании с другими костными аномалиями-гипоплазией проксимальных головок лучевых, подвздошных костей с патологическими их выступами, деформацией стопы («конская стопа»); 3) сгибательная контрактура суставов (особенно локтевых); 4) глазная патоло­гия (глаукома, страбизм, птоз и др.); 5) патология почек (протеинурия, микрогемату­рия, НС, развитие ХПН). Базальная мембрана клубочков утолщена, канальцы атрофи­руются, склероз в мезангии. Специфического лечения нет.

Наследстенный нефрит
Синдром Альпорта. Наследует по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу либо по аутосомно-доминантному, но из-за кроссинговера гена на Х-хромосому клинически создается впечатление о наследовании, сцепленном с полом. Х-хромосом-ных аномалий не обнаруживают. Среди родственников больного ребенка имеются лица как с тяжелыми нефропатиями (без глухоты или в сочетании с ней), так и лишь с доброкачественной гематурией, глухотой без патологии почек.
Патогенез неясен. Установлено, что у больных имеются два рода выраженных нарушений: иммунологической реактивности (недостаточность В- и Т-лимфоидных систем, низкий уровень иммуноглобулина А в крови, низкая фагоцитарная активность лейкоцитов) и обмена коллагена (недостаточность гидроксипролиноксидазы, умень­шение экскреции почками оксипролина и увеличение-глюкозилгалактозилоксилизина). Вследствие нарушения обмена происходит перестройка структуры базальной мембра­ны клубочков с общим её истончением, дистрофией.