При морфологическом исследо­вании почек обнаруживают очагово-сегментарный гломерулит, атрофию, дистрофию эпителия и расширение канальцев, интерстициальный склероз, а у части детей -пенистые клетки в интерстиции, чаще на границе коркового и мозгового вещества, отложение комплемента на базальной мембране. Наследственный нефрит ассоции­руется с HLA антигеном DR4.
Клиническая картина у ребенка (дошкольного или раннего школьного воз­раста) со стигмами дизэмбриогенеза характеризуется гипотонией, бледностью кожи, гематурией, протеинурией, умеренной лейкоцитурией. Заболевание торпидно к тера­пии. Постепенно возникают ХПН, гипертония, снижение слуха, миастения, снижение памяти, интеллекта. Снижение слуха может появиться через несколько лет после почечной патологии. У части больных развиваются поражения глаз-сферофакия, лентиконус передней и задний, катаракты, миопия. Диагноз ставится на основании совокупности анамнеза (нефропатии и глухота среди родственников), клинической картины, но окончательно подтверждается лишь при биопсии почки.