Изменения, как правило, обнаруживаются во время планового обследования ребенка. Семейная гематурия чаще диагностируется у девочек и женщин, чем у мужчин, причем в большинстве случаев аналогичные изменения имеются у нескольких членов семьи. На основании того, что у обследованных больных с «доброкачественной семейной гематурией» морфологические изменения в почках, рентгенологические изменения лоханок при урографии, нарушения обмена аминокислот были аналогич­ными таковым при синдроме Альпорта, эту патологию относят к вариантам течения наследственого гематурического нефрита, вариантам синдрома Альпорта.
Синдром коленной чашечки (наследственная онихоостеодисплазия) насле­дуется по аутосомно-доминантному типу и тесно связан с группой крови, ген локализован на IX хромосоме (9q34).