Клинические проявления патологии бывают лишь при тяжелых гипогликемиях: мышечная слабость, чувство голода, полиурия, иногда задержка физического развития, а при длительном голодании - ацетонурия, гипокалиемия. Для диагностики заболевания важно идентифицировать выводимый сахар как глюкозу.
Дифференциальную диагностику заболевания проводят между сахарным диабетом, фруктозурией, пентозурией, канальцевым некрозом почек, вариантами глюкоаминофосфатного диабета.
Специального лечения заболевания, как правило, не требуется, но важно рацио­нально построить диету, не допуская как избытка, так и недостатка углеводов, предупреждая гипокалиемию.
Фосфат-диабет. В основе заболевания лежит снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу с пониженной клинической экспрессивностью у женщин. По данным Прадера, частота заболевания составляет 1 на 25 000 новорожденных.

При первичных ТП ведущим патогенетическим звеном нарушений могут быть:
1) изменения структуры мембранных белков-носителей;
2) энзимопатии-наследственно обусловленная не­достаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;
3) изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;
4) изменения общей структуры цитомембран клеток.
Почечная глюкозурия (почечный глюкодиабет). Связана с наследственным дефек­том ферментных систем проксимальных канальцев, обеспечивающих реабсорбцию глюкозы. Частота болезни 2-3 на 10000, наследование по аутосомно-доминантному, реже аутосомно-рецессивному типу, ген картирован на VI хромосоме (qp22). В отличие от сахарного диабета почечная глюкозурия характеризуется следующими особен­ностями: 1) повышенная экскреция глюкозы (от 2-5 до 100 г в сутки) наблюдается при нормальном содержании сахара в крови; 2) степень глюкозурии не зависит от поступ­ления глюкозы с пищей, одинакова днем и ночью; 3) сахарная кривая после нагрузки глюкозой не выявляет отклонения от нормы.

Тубулопатии (ТП)
ТП-группа заболеваний с нарушением мембранного транспорта различных ве­ществ в почечных канальцах. Различают первичные ТП, при которых транспорт тех или иных веществ нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев, и вторичные ТП, когда канальцевые поражения либо составная часть общего дефекта обмена веществ в организме, либо болезней клубочков и других частей почки, распространившихся на канальцы. Первичные ТП, как правило,-основной диагноз (редко конкурирующий, сопутствующий), вторичные - осложнение основного забо­левания.