Патогенез фосфат-диабета пытаются объяснить: 1) повышенной чувствитель­ностью эпителия канальцев почек к паратгормону; 2) первичным дефектом реабсорб­ции фосфатов в канальцах (энзимопатия); 3) синтезом в организме больного фосфату-рических метаболитов витамина D.

Синдром Дебре-де Тони-Фанкони (глюкозофосфатаминовый диабет, нанизм с ви­тамин D-резистентным рахитом). В типичной форме проявляется как рахитоподобные деформации скелета в сочетании с симптомами недостаточности проксимальных канальцев (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия). Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с различной степенью экспрессивности (некоторые авторы считают, что наследование имеет аутосомно-рецессивный характер). Описаны «неполные формы» синдрома Дебре-де Тони - Фанкони: сочетание рахитоподобных остеопатии с аминофосфатурией или фосфатглюкозурией, глюкозоаминоацидурией.