Позднее обнаруживаются костные измене­ния: остеопороз, искривления трубчатых костей (деформация нижних конечностей, чаще саблевидная), кифоз.
В крови обнаруживаются гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз; повышаются активность щелочной фосфатазы и уровень хлоридов в крови. В моче - гиперами-ноацидурия, фосфатурия, глюкозурия.
Клинико-лабораторный симптомокомплекс синдрома Дебре-де Тони-Фанкони может быть проявлением как идиопатической формы синдрома так и вторичным при целом ряде других врождённых метаболических нарушений: цистиноз, непереноси­мость фруктозы, галактоземия, тирозинемия, гликогеноз, синдром Лоу (окулоцеребро-ренальный синдром), болезнь Вильсона. Кроме того, возможны и приобретенные формы синдрома - отравления тетрациклином с истёкшим сроком хранения, свинцом, ртутью, кадмием. Исходя из этого ясно, что внутри самого синдрома Фанкони необходим дифференциальный диагноз самых разных болезней.

При гистологическом исследовании почек находят уплощение эпителия проксимально-извитых канальцев, тонкий проксимальный сегмент, получивший название «лебединой шеи», атрофию, склероз клубочков, интерстициальный фиброз. Согласно гипотезе де Тони, в основе патогенеза заболевания лежит ферментативный дефект в цикле Кребса и, следовательно, энергетическая недостаточность канальцевого эпителия.
Первыми признаками заболевания, возникающими у большинства детей во вто­ром полугодии или на 2-м году жизни, являются слабость, вялость, потеря аппетита, нередко рвота, субфебрилитет, гипотрофия, задержка роста и умственного развития, мышечная и артериальная гипотония, жажда, полиурия, запоры, симптомы дегидра­тации, частые инфекционные заболевания.