Май
23
2008
Лечение направлено на устранение гипокальпиемии и связанных с ней тета-нических явлений (большие дозы витамина D, препараты кальция).
Глицинурия. Наследственное (передается по сцепленному с Х-хромосомой доминантному типу) заболевание, обусловленное неспособностью канальцев реабсорбиро-вать глицин. Проявляется в виде упорной лейкоцитурии, нефролитиаза (оксалатные камни с высоким содержанием глицина), возможно развитие хронической почечной недостаточности. Диагностика возможна лишь при исследовании аминокислотного состава мочи. Лечение не разработано.
Май
23
2008
Лечение состоит в назначении больших доз витамина D, коррекции ацидоза (назначение гидрокарбоната натрия или цитратов в прописи Олбрайта) и недостатка калия, диеты с высоким содержанием белка (ограничивают серусодер-жащие аминокислоты), а также кальция и фосфора, анаболических стероидов.
Дифференциальную диагностику проводят с рахитом, остеопатиями при хронической почечной недостаточности, почечным тубулярным ацидозом, цистину-рией, фосфат-диабетом, цистинозом.
Прогноз неблагоприятен. Большинство больных умирают от ХПН в возрасте до 15 лет, если не сделана пересадка почки.
Наследственная дистрофия Олбрайта (псевдогипопаратиреоз). Заболевание, обусловленное недостаточной чувствительностью почечных канальцев к паратгормону и наследуемое по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу.