Клиническая картина характеризуется латентной или выраженной тетанией (гипокальциемия с гиперфосфатемией), трофическими изменениями кожи, кожных придатков, зубов, хрусталика глаза, аномалиями скелета (низкий рост, широкое круглое лицо с короткой шеей, пятнистая дестрикция кости), эктопическими кальци-фикатами (как правило, в подкожной клетчатке, реже в мозговом стволе, базальных ганглиях, что может привести к отставанию нервно-психического развития, эпилепти­ческим припадкам).
Для дифференциальной диагностики синдрома используют нагрузку паратгор-моном, на фоне которой экскреция фосфора с мочой не увеличивается (тест Эллс-форта - Ховарса).