Иминоглицинурия. Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу заболевание с нарушением канальцевого транспорта аминокислот (в моче много пролина, гидрок-сипролина, глицина). Клинические проявления: врожденная глухота, умственная отста­лость, неврологические нарушения, нефролитиаз. Гетерозиготные носители могут клинически быть здоровы и лечения им не требуется (при обнаружении дефекта обмена). Терапия гомозиготных носителей не разработана.
Цистинурия. Наследование аутосомно-рецессивное, но при первом типе у гетеро-зигот экскреция аминокислот с мочой нормальная (частота гомозиготной болезни 1:6000), при втором повышена, хотя клиники у них нет (частота гомозиготной формы болезни 1:20000). Уже у новорожденного нарушен транспорт цистина, лизина, арги­нина, орнитина, гомоцистина в кишечнике и почках, но клинически чаще заболевание проявляется в возрасте 10-20 лет: почечные колики, боли в животе, затруднения мочеиспускания из-за МКБ, обструкции мочевых путей, наслоения ПЕН.