Диагноз основан на выявлении аминоацидурии при хроматографии мочи, кристаллов цистина в моче при микроскопии. Лечение: обильное питьё, картофельно-капустная диета (периодически), ограничивают молочные продукты из-за обилия в них метионина, ощелачивающая терапия (цистиновые камни образуются в кислой среде) - цитраты, гидрокарбонат натрия, пеницилламин, купренил, но два последних препарата имеют массу побочных эффектов.
Почечный тубулярный ацидоз. Клинический синдром, лабораторно характери­зующийся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов в крови и гиперхлоремией (а у большинства больных и гипокалиемией), что проявляет­ся одышкой, обезвоживанием, рвотой, отсутствием аппетита, запорами, мышечной слабостью, остеомаляцией, полиурией, полидипсией и рахитоподобными изменениями костей, нередко нефрокальцинозом и пиелонефритом. Первичный тубулярный ацидоз бывает двух видов.