Почечный несахарный диабет (ПНД) - доминантное, сцепленное с Х-хромосомой заболевание (ген картирован -Xq. 28) с нечувствительностью почечных канальцев к ан­тидиуретическому гормону (АДГ, вазопрессин), и выделением большого количества мочи с низкой относительной плотностью (ОПМ, старое название - удельный вес мочи), с полиурией, гипостенурией. АДГ увеличивает реабсорбцию воды в дистальных канальцах и собирательных трубочках посредством повышения в них синтеза цикли­ческого 3,5-АМФ. При I типе ПНД в ответ на введение экзогенного АДГ не только не происходит увеличения ОПМ, сокращения диуреза, но и не увеличивается секреция с мочой 3,5-АМФ, тогда как при II типе-увеличение экскреции с мочой 3,5-АМФ происходит, а изменений ОПМ нет.
Болеют преимущественно мальчики, хотя у их матерей и находят сниженную чувствительность к экзогенному АДГ, т. е. у женщин понижена экспрессивность гена. Вторичный ПНД может быть осложнением ХГН, ХПН, ИН разного генеза.