Наследственнй ПНД, как правило, проявляется с рождения или в первое полугодие жизни: полиурия, жажда, повторяющиеся периоды обезвоживания, рвоты, снижение тургора кожи, запоры, гипотрофия, задержка роста. Может быть и задержка психо­моторного развития. При тяжелом обезвоживании могут развиться гипертермия («солевая лихорадка»), судороги.
Диагноз основан на данных родословной (болеют мужчины по материнской линии), анамнеза, клиники и характерных лабораторных данных (ОПМ очень низкая, 1,001-1,003). Типично отсутствие изменения ОПМ после внутривенного введения вазопрессина (0.005 ЕД/кг) в середине 2-часовой нагрузки и 5% раствором глюкозы (275 мл/м2/час) внутривенно.
Дифференциальный диагноз основан на том, что при гипофизарном и других видах несахарного диабета чувствительность канальцев к АДГ сохраняется.
Лечение включает ограничение в диете поваренной соли до 30-35 мг на кг массы тела в сутки (Na 2-2,5 ммоль/кг/сутки) и увеличение количества жидкости (до 6-10 л/м2 поверхности тела в сутки).